Hämatologische Molekulare Diagnostik und Zytogenetik / Clinical Genomics Lab

Das Labor der genomischen Analytik und Tumorzytogenetik der Universitätsklinik für Hämatologie und des Hämatologischen Zentrallabors ist im interdisziplinären Clinical Genomics Lab (CGL) angesiedelt. Dort umfasst der Fachbereich Hämatologie ein grosses Methodenspektrum und ausgedehntes Portfolio an molekulargenetischen Analysen für hämatologische Neoplasien und benigne hämatologische Erkrankungen. Ein Schwerpunkt liegt auf der Diagnostik von akuten und chronischen Leukämien, myelodysplastischen Neoplasien, myeloproliferativen Neoplasien sowie Lymphomen und Myelomen. Die identifizierten molekularen Marker erlauben prognostische Aussagen und/oder sind prädiktiv für Therapiewahl und –ansprechen. Mit der Einführung von potenten und gezielten neuen Medikamenten hat die regelmässige Verlaufsanalyse für das Therapiemonitoring einen herausragenden Stellenwert erreicht. Die sensitive Analyse der minimalen Resterkrankung (MRD) anhand von molekularen Markern ermöglicht eine frühzeitige Erkennung von Rezidiven und Resistenzen und damit rasche therapeutische Interventionen.
Zusätzlich hat die Analyse von hereditären pathogenen Genvarianten für die Prädisposition zu hämatologischen Neoplasien ebenfalls an Bedeutung gewonnen. Ein weiterer Schwerpunkt liegt auf der Bestimmung von pathogenen Genvarianten bei nicht malignen hämatologischen Krankheiten wie Anämien und Bone Marrow Failure Syndromen, Telomeropathien, Thrombozyten- und Erythrozytenfunktionsstörungen, thrombotischen Mikroangiopathien und Gerinnungsstörungen. Dafür bieten wir krankheitsspezifische Genpanels an, die den Nachweis der wichtigsten Genvarianten in einem Assay erlauben. Im Weiteren gehören die Mutationsanalysen für Thrombophilierisikobestimmungen zum Analysenspektrum.
Die hämatologische Tumorzytogenetik befindet sich momentan im Aufbau. Bislang werden FISH- und Array-Analysen durchgeführt, weitere Analysen befinden sich in der Etablierungsphase.
Das Labor ist schweizerisches Referenzlabor für die Standardisierung der quantitativen Analyse von BCR::ABL1. Ausserdem werden neue Technologien und Forschungsergebnisse in enger Zusammenarbeit mit der Universitätsklinik für Hämatologie und dem Hämatologischen Zentrallabor implementiert, um eine optimierte Diagnostik und Patientenversorgung zu garantieren. So wurde beispielsweise mit der Einführung der zellulären Therapien eine sensitive Methode zum molekularen Nachweis von CAR-T Zellen etabliert. Die Analysen werden für praktizierende externe Ärzte/Ärztinnen, Kliniken des Inselspitals und anderer Spitäler sowie im Rahmen von klinischen Studien in der Schweiz und im Ausland durchgeführt.